Minggu, 11 September 2011

MendeLisme Lengkap... silahkan Dibaca :)

PERKEMBANGAN GENETIKA DAN MENDELISME

Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke-19 ketika seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan-percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendel pun diakui sebagai Bapak Genetika.
Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yakni Hugo de Vries di Belanda, Carl Correns di Jerman, dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.
Penemuan Gregor Mendel (1822-1884) menjadi dasar pengetahuan genetika. Mendel mengadakan penyerbukan silang pada banyak jenis tumbuhan dan binatang. Mendel berhasil mengamati sesuatu macam sifat keturunan (karakter) dari generasi ke generasi dan berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat/faktor genetis (determinan) karakter tersebut. Inilah keunggulannya dibandingkan dengan percobaan persilangan yang sudah dilakukan orang sebelumnya. Oleh sebab itu Mendel dikenal sebagai “Bapak Genetika” yang memberi dasar pengetahuan genetika modern. Hasil penemuannya yang menggunakan kacang ercis tersebut meski telah diceramahkan di depan perhimpunan ilmu pengetahuan alam di negaranya, lalu setahun kemudian (1866) telah diterbitkan dalam majalah perhimpunan tersebut , namun tidak juga mendapat perhatian khalayak umum. Mungkin orang masih terpengaruh oleh buku Charles Darwin tentang evolusi (“On the Origin of Species”) yang terbit tujuh tahun sebelumnya (1859). Kemudian pada tahun 1868, Darwin kembali menerbitkan buku (“Variation of Animals and Plants under Demostication”) yang berisi tentang adanya perubahan yang berangsur dan berurutan terus.kontinyu pada mahluk. Suatu hal yang berlawanan dengan penemuan Mendel yang membuat klasifikasi tegas antara berbagai variasi dalam persilangannya lalu dibuat perhitungan matematikanya berupa perbandingan antara berbagai variasi yang timbul. Mulai tahun 1900 pengetahuan genetika berkembang dengan cepat setelah karangan Mendel mulai dibaca orang kembali dan menjadi referensi para ahli seperti Hugo de Vries, Carl Correns dan Erich von Tschermak – Seysenegg. Sir Francis Galton pun turut berjasa dalam mengembangkan genetika manusia dengan memperkenalkan pengetahuan statistik dalam pemecahan masalah genetika.
Hukum Pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya ‘Percobaan mengenai Persilangan Tanaman’.
Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, terutama karena tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya, misalnya warna bunganya mudah sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih. Selain itu, kacang ercis merupakan tanaman yang dapat menyerbuk sendiri, dan dengan bantuan manusia, dapat juga menyerbuk silang. Hal ini disebabkan oleh adanya bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina. Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel juga beruntung, karena secara kebetulan kacang ercis yang digunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai dua perangkat kromosom). Seandainya ia menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh hasil persilangan yang sederhana dan mudah untuk dianalisis.
Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD akan membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk gamet d. Pada individu Dd, yang menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I yang berbunyi “Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk.”.
Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika. Salah satu di antaranya adalah persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau-keriput. Hasilnya berupa tanaman kedelai generasi F1 yang semuanya berbiji kuning-halus. Ketika tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri, maka diperoleh empat macam individu generasi F2, masing-masing berbiji kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan nisbah 9 : 3 : 3 : 1.
Dengan demikian, gamet-gamet yang terbentuk dapat mengandung kombinasi gen dominan dengan gen dominan (GW), gen dominan dengan gen resesif (Gw dan gW), serta gen resesif dengan gen resesif (gw). Hal inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the law of independent assortment) atau hukum Mendel II (Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas).
Hasil-hasil pembastran seperti yang dilakukan oleh Mendel, ternyata tidak semuanya berlaku untuk pembastaran makhluk hidup lainnya. Perbandigan fenotip seperti 3:1 dan 9:3:3:1, pada turunan F2 tidak selalu ditemukan. Misalnya pada suatu pembastaran diperoleh hasil turunan F2 dengan perbandingan 9:7 atau 9:3:4. Penyimpangan yang terjadi seperti itu disebut sebagai Penyimpangan Semu Mendel, karena sebenarnya perbandingan yang diperoleh seperti di atas dapat dilihat sebagai gabungan dari perbandingan 9:3:3:1 yang ada. Perbandingan 9:7 merupakan perbandingan 9:3:(3+1). Selain perbandingan fenotip pada turuna F2 yang tidak sesuai dengan temuan Mendel, muncul pula fenotip baru yang tidak sesuai dengan prinsip yang ditemukan oleh Mendel. Di sini seolah-olah ada penyimpangan dari apa yang telah ditemukan oleh Mendel.

ANOMALIA MENDELISME

POLA POLA ANOMALIA MENDEL

1. Persilangan 1 sifat beda (Bb x Bb) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat : kisut = 3 : 1
2. Persilangan 2 sifat beda (BbTt x BbTt) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat tinggi : bulat.... pendek : kisut tinggi : kisut pendek 9 : 3 : 3 : 1
3. Penelitian W. Bateson dan R.C Punnet menemukan: persilangan antara tanaman kapri bunga
... ungu yang serbuk sarinya lonjong, dengan bunga kapri putih yang serbuk sarinya bulat,
.... dihasilkan rasio fenotip 9 : 6 : 1
4. Karakter hibrid umumnya serupa dengan karakter parentalnya
5. Temuan dari T.H Morgan,
.....~ kromosom mengandung banyak gen,
.....~ gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat
.....~ beberapa gen memiliki kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain untuk
........ menumbuhkan sifat
.....~ Interaksi antar gen menyebabkan rasio fenotip keturunannya menyimpang dari aturan /
........ hukum mendell.

Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell
1. Atavisme Interaksi gen)
Atavisme adalah interaksi dari beberapa gen yang menyebabkan munculnya suatu sifat yang berbeda dengan karakter induknya
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Bateson dan Punnet.
~ ada empat macam bentuk pial/jengger ayam yaitu:
~ Interaksi antar gen-gen yang menentukan bentuk dari pial (jengger ayam).
~ hasil temuan: karakter pial/jengger ayam tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi.




~ Penyimpangan yang terjadi pada atavisme adalah bukan mengenai rasio fenotip F2, melainkan munculnya sifat baru pada pial ayam yaitu walnut dan single
~ Tipe jengger walnut merupakan hasil interaksi dari dua gen dominan yang berdiri sendiri
~ tipe jengger single merupakan hasil interaksi dua gen resesif

2. Polimeri
Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah).
Polimeri terjadi akibat adanya interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga gen ganda.
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Nielson ehle.
~ peristiwa polimeri mirip dengan persilangan dihibrid dominan tidak penuh (intermediat)
~ hasil temuan: biji gandum berwarna merah disilangkan dengan gamdum berwarna putih menghasilkan variasi warna warna gandum yang sangat beragam

Diagram persilangan tanaman gandum



Berdasarkan persilangan di atas, terbentuknya gradasi warna biji gandum disebabkan banyak sedikitnya akumulasi gen-gen dominan, sehingga rasio fenotip nya adalah Merah : putih = 15 : 1.

3. Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa dimana gen dominan yang karakternya akan muncul jika bersama-sama dengan gen dominan lainnya. Jika gen dominan berdiri sendiri, maka karakternya akan tersembunyi (kriptos)
~ kriptomeri pertama kali ditemukan oleh Correns
~ Interaksi antar gen-gen dominan akan menimbulkan karakter baru
~ hasil temuan: Hasil persilangan antara bunga Linnaria marocana merah dengan putih
...dihasilkan F1 seluruhnya berwarna ungu

Diagram persilangan bunga Linaria marocana


Berdasarkan persilangan di atas, sifat yang tersembunyi (warna ungu) muncul karena adanya gen dominan yang berinteraksi, sehingga diperoleh perbandingan fenotip = ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

4. Epistasis - hipostasis
Interaksi beberapa gen, dimana gen yang bersifat menutup disebut (epistasis) dan gen yang bersifat tertutupi (hipostasis)
~ Epistasis - hipostasis pertama kali ditemukan oleh Nelson dan Ehle
~ Interaksi gen bisa berupa gen-gen dominan (epistasis dominan), dan jika interaksi terjadi
....antar gen-gen resesif (epistasis resesif)
~ hasil temuan: Hasil persilangan warna kulit gandum hitam dengan warna kuning
...mengahasilkan warna kulit gandum pada F1 semunya hitam

Diagram persilangan epistasis dominan pada tanaman labu

Selain labu, peristiwa epistasis dominan juga terjadi pada warna gandum. Berikut diagram persilangan epistasis dominan pada biji gandum

Diagram persilangan epistasis resesif pada warna bulu tikus

Berdasarkan persilangan di atas, gen yang bersifat menutup disebut epistasis, sedangkan gen yang bersifat tertutupi disebut hipostasis, sehingga perbandingan fenotip untuk epistasis dominan = kulit hitam : kulit kuning : kulit putih = 12 : 3 : 1. Sedangkan rasio fenotip untuk epistasis resesif adalah 9 : 3 : 4

5. Gen-gen komplementer
Merupakan interaksi gen yang saling melengkapi. Jika satu gen tidak muncul, maka sifat yang dimaksud juga tidak muncul atau tidak sempurna
~ Gen-gen komplementer pertama kali ditemukan oleh W. bateson dan RC Punnet
~ Pada bunga lathyrus odoratus terdapat dua gen yang saling berinteraksi dalam memunculkan
.. pigmen bunga

Gen C : membentuk pigmen warna
Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif

Berdasarkan karakter gen-gen tersebut, maka warna bunga hanya akan muncul jika kedua gen (penghasil pigmen dan penghasil enzim) bertemu. Jika tidak bertemu maka warna bunga yang terbentuk adalah putih



Berdasarkan hasil persilangan di samping, rasio fenotip = ungu : putih = 9 : 7

Pautan
~ Pautan adalah beberapa gen yang terletak dalam kromosom yang sama, saling berkait atau
...berikatan, saat proses pembentukkan gamet,
....disebabkan gen-gen tersebut terletak dalam kromosom yang sama
~ Dikembangkan oleh : Morgan dan Sutton pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong
...(PPLL) yang disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
~ Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
~ hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip : ungu : merah = 3 : 1


Pindah silang (Crossing over)
~ proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada
sepasang kromosom homolog.
~ Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi pada peristiwa meiosis I
~ Dikembangkan oleh : Morgan pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang.
..disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
~ Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
~ Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur induk ( KP) dengan galur
rekombinan (KR) yang tidak sesuai dengan hukum mendell; Ungu lonjong : Ungu Bulat : merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 : 9


Hasil Pindah silang akan terbentuk:
Kombinasi Parental (KP)
Kombinasi Rekombinan (RK)
Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut. Pindah silang menyebabkan pergantian alel diantara kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada induknya. Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain yang dihasilkan oleh pengelompokkan gen secara bebas.

Ketentuan:
Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan jarak gen. Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan. Pindah silang terjadi jika 50% <>


Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk betina maupun jantan. Namun pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi pindah silang. Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang.

Contoh soal pindah silang:

penyelesaian:

Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah rekombinasi hasil pindah silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat adanya pindah silang PH : Ph : pH : ph = 23 : 2 : 2 : 23


Contoh lain:
Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan 80% lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinas parental yang diperoleh adalah:
AB = 50% x 0,8 = 40 %
Ab = 50% x 0,8 = 40 %
Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah :
AB = 25 % x 0,2 = 5 %
Ab = 25 % x 0,2 = 5 %
aB = 25 % x 0,2 = 5 %
Ab = 25 % x 0,2 = 5 %
Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing 45% (40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi rekombinan yang terbentuk adalah 10%.
Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan menghasilkan kombinasi parental lebih dari 50%. Adapun rekombinannya dapat dipastikan dibawah 50%

Determinasi seks
~ Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin, yang diwariskan secara bebas oleh gamet parentalnya kepada keturunannya dalam peristiwa meiosis.
~ Tokoh yang menyelidiki tentang determinasi seks adalah Henking (1891) dan Mc Clung (1902)
~ Berdasarkan hasil penelitiannya diketahui bahwa setiap organisme memiliki bentuk kromosom seks yang memiliki pola berbeda yaitu sistem XY, XO dan ZW

a. Sistem XX - XY
~ Sistem ini ditemukan pada tumbuhan, hewan dan manusia.
~ Genosom X berukuran lebih besar dibandingkan genosom Y. XX merupakan betina, XY merupakan jantan

b. Sistem XO - XX
~ Sistem ini ditemukan pada serangga (belalang) dan orthoptera lainnya.
~ Genotip XO adalah jantan
~ Genotip XX adalah betina

c. Sistem ZZ - ZW
~ Sistem ini ditemukan pada bangsa unggas, ikan dan kupu-kupu.
~ Genotip ZZ adalah jantan
~ Genotip ZW adalah betina

d. Sistem Haploid - diploid (Ploidi)
~ Sistem ini penentuan jenis kelamin tidak ditentukan oleh kromosom seks, melainkan kromosom tubuh (autosom).
~ Ditemukan pada bangsa kelompok semut dan rayap.
~ Betina berkembang dari sel telur yang dibuahi sehingga diploid
~ Jantan berkembang dari sel telur yang tidak dibuahi, sehingga haploid

Pautan Seks (Sex linkage)
~ Pautan seks adalah gen yang terletak pada genosom atau kromosom seks.
~ Kromosom seks adalah kromosom yang bukan menentukan sifat, tapi menentukan jenis kelamin.
~ Dalam keadaan normal kromosom seks tidak mengandung gen / sifat
~ gen yang terdapat pada kromosom seks disebut pautan seks
~ pautan seks ditemukan oleh Morgan dengan menggunakan hewan Drosophyla melanogaster (lalat buah)



M : Alel untuk sifat mata merah
m : alel untuk sifat mata putih
Rasio Genotip F1:
XMXM : XMXm : XMY : XmY
Rasio Fenotip F1:
Betina Mata merah : jantan mata merah : jantan mata putih = 2 : 1 : 1
~ kesimpulan : gen warna mata merah terpaut pada kromosom X

Gen letal
~ Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan kematian pada individunya.
~ Gen letal menyebabkan kematian pada individu masih embrio atau setelah lahir. Gen letal yang menyebabkan kematian saat individu menjelang dewasa disebut gen sub letal.
~ berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal dapat dibedakan atas gen letal dominan dan gen letal resesif

Gen letal Dominan
~ Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan homozigot dominan. Pada keadaan heterozigot, umumnya penderita hanya mengalami kelainan
~ Contoh gen letal dominan adalah pada ayam redep. Ayam redep adalah ayam yang memiliki kaki dan sayap pendek.
~ Dalam keadaan homozigot dominan, ayam mati. Jika heterozigot, ayam hidup tetapi memiliki kelainan pada kaki dan sayap pendek. Sedangkan homozigot resesif ayam normal
Rasio fenotip Letal : redep : normal = 1 : 2 : 1
Rasio perbandingan tersebut menyimpang dari rasio perkawinan monohibrid

Gen letal resesif
~ Gen letal resesif menyebabkan kematian jika berada dalam keadaan homozigot resesif. Pada keadaan heterozigot individu normal tetapi pembawa (carier) gen letal


Pola-pola Pewarisan sifat pada manusia
Cacat dan Penyakit Menurun yang terpaut kromosom seks

Peta Silsilah (Pedigree)
Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu keluarga

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

~ Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

~ genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia



b. Buta warna
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:
Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa


Contoh soal
c. Anodontia
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)


d. Hypertrichosis
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki



Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom

a. Albino
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)


b. Polidaktili
~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki
~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P
contoh soal:

c. Fenilketouria
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh
~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah





d. Brachidaktili
~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal
d. Thalasemia
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah


Diagram perkawinan Thalasemia:



e. Dentinogenesis Imperfecta
~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt



f. kebotakan
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut




g. Anonychia
~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.
~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)

h. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem ABO






Golongan darah tipe MN


Sistem rhesus


i. Sicle cell anemia
~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal
~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.


Tidak ada komentar:

Poskan Komentar